RASSEGNA STAMPA

2 LUGLIO 2001

I nostri geni sono 26.588 secondo la Celera Genomics, pochi di più — circa 31.000 — secondo il consorzio pubblico Human Genome Project. Molti di meno, comunque, di quanti fino all’altro ieri si pensava che fossero (da 80 mila a circa 150 mila secondo diverse stime).

Dunque, per fare un essere umano serve più o meno lo stesso numero di geni di un topo. Anzi, secondo i ricercatori, sono soltanto 300 i geni che gli uomini hanno e i topi invece no. E’ il primo tangibile risultato pubblicato dalla rivista Nature — quello che significa lo vedremo dopo — di un sogno durato almeno quindici anni.

Alla metà degli anni Ottanta, infatti, alcuni biologi cominciarono a pensare che con la tecnologia adatta (all’epoca solo difficilmente immaginabile) e un adeguato supporto finanziario (enorme) sarebbe stato possibile leggere l’intero genoma dell’uomo, i tre miliardi di lettere che compongono il "libro della vita". Per molti era un’impresa impensabile, una vera follia. Per altri un sogno ambizioso.

Fra i primi a pensare in grande fu Robert Sinsheimer dell’Università di California, a Santa Cruz. Il volano si mise in moto e nel 1990, dopo molti sforzi e il coinvolgimento dei governi di vari paesi del mondo, venne varato il Progetto Genoma umano. Il primo passo fu sequenziare il genoma di un verme. Sequenziare vuol dire individuare l’ordine in cui sono disposte — e si succedono — le basi chimiche costitutive dei geni.

Quasi in contemporanea si sperimentavano le prime macchine in grado di sequenziare il Dna automaticamente. In tre anni vennero lette tre milioni di basi. Il primo obiettivo era stato raggiunto. Il progetto poteva andare avanti, ci volevano però più soldi, nuove macchine ancora più potenti e più scienziati al lavoro. Ormai, non senza qualche polemica, i primi risultati sono davanti a noi: milioni di dati disponibili su un qualsiasi terminal di computer in un qualsiasi lavoratorio del mondo. Un ricercatore può avere in pochi minuti davanti a sé la sequenza di un gene. Ma poi?

Qui incominciano i problemi: i dati vanno analizzati, studiati, interpretati. Bisogna porsi le domande giuste, altrimenti quei dati vogliono dire poco. La sfida è cercare di comprendere come funziona un sistema vivente. Capire, ad esempio, il ruolo di una grande quantità di geni, poi come interagiscono fra loro, e soprattutto come è possibile che così pochi geni, così poche molecole, possano costruire un organismo tanto sofisticato come il nostro corpo. Queste conoscenze potranno in futuro essere adoperate, ma parliamo di un futuro non troppo vicino, per realizzare nuovi medicinali, tentare nuove cure. Un’impresa enorme, da far paura. Da far paura in tutti i sensi.

La genetica è infatti un settore socialmente ed eticamente molto delicato. I geni — diciamocelo — ci spaventano, magari solo a livello inconscio, perché cose orribili — vedi l’eugenetica nazista — sono state fatte nel passato. Ma intanto le sequenze del genoma umano sono un vero e proprio tesoro di opportunità per i ricercatori. Si apre sicuramente una nuova fase. Ancora una volta la nostra concezione del vivente cambia. Una nuova immagine. come dicono i filosofi della scienza, come avviene spesso nella scienza, come avvenne all’inizio di questo secolo con la teoria della fisica di Einstein che rimpiazzò quella di Newton.

Cinquanta anni fa i biologi pensavano che ogni specie fosse fatta di composti chimici particolari, che ci fossero delle molecole di mucca, diverse da quelle delle capre, a loro volta diverse da quelle delle giraffe o dei vermi. Poi, ci si è resi conto che c’erano certe molecole — come l’emoglobina, quella dei globuli rossi del sangue — che si trovavano dappertutto.

L’emoglobina delle mucche era molto simile a quella delle capre, che era molto simile all’emoglobina dell’uomo (questa ricerca fece attribuire il premio Nobel per la medicina a Jacques Monod e François Jacob nel 1965). Si è scoperto che la gran parte delle molecole negli organismi erano le stesse, e non solamente in quelli simili: praticamente in tutti gli organismi. Una quantità di molecole che si trovavano nell’uomo erano già nei batteri, nei vermi, nelle mosche.

L’idea sulla composizione chimica degli esseri viventi è cambiata completamente. Le stesse molecole esistono un po’ dappertutto, ma non sono distribuite nella stessa maniera. Si è capito che l’evoluzione fabbrica il nuovo a partire dal vecchio. Fa quello che in francese si chiama — come lo definisce Jacob — bricolage. E’ come la ragazza che prende una vecchia tenda della nonna e ne fa una gonna, dando così una funzione nuova a qualcosa di vecchio. Modifica un po’, prende una cosa qui, un’altra là, mette insieme il tutto e crea qualcosa di nuovo.

Tutti gli organismi utlizzano praticamente gli stessi geni, gli stessi pezzetti di geni, e li distribuiscono in maniera differente. L’evoluzione non è caratterizzata dall’apparizione di nuove strutture, di nuove molecole, ma da una nuova distribuzione di quelle molecole. Alcuni dei geni messi in rilievo dalla sequenziazione del genoma umano sono quelli regolatori, che controllano, regolano per l’appunto, l’attività di altri geni.

Uno di questi processi ci mostra bene il bricolage all’opera. E’ un processo molto particolare, che viene definito apoptosi, un termine un po’ buffo che in greco indica la caduta autunnale delle foglie. Nel linguaggio della biologia molecolare sta a significare una sorta di suicidio delle cellule. Il fenomeno è stato notato studiando il cancro: una delle maniere del nostro corpo di reagire a una cellula cancerogena è quella di impartire un ordine di autodistruzione, l’apoptosi appunto. Lo stesso processo è però fondamentale anche durante lo sviluppo dell’embrione, quando è necessario aggiungere un po’ di tessuto qui e un po’ là dove non c’è; in altri casi è necessario levare del tessuto quando non serve e questo vien fatto con l’apoptosi.

Grazie alla lettura del genoma umano, ora si potrà ricostruire anche per la prima volta una parte di storia dell’evoluzione. Le informazioni contenute nel genoma umano risalgono infatti a molti milioni di anni fa, in un flusso ininterrotto fino ai primi acidi nucleici che si sono replicati. Studiando le sequenze si possono infatti raccogliere informazioni su anni di storia anche precedente alla comparsa dell’uomo. Tanto che, per indagare sull’evoluzione dei nostri geni, sta nascendo addirittura una nuova disciplina: l’archeologia genomica.

Nel penultimo paragrafo dell’articolo su Nature che descrive il genoma gli autori scrivono: "Ci siamo resi conto che più apprendiamo sul genoma umano più rimane da esplorare". La frase non a caso allude a quella adoperata da Watson e Crick quando nel 1953 annunciarono la scoperta di un meccanismo per copiare il materiale genetico, cioè il Dna.

Come allora si aprì un periodo ricchissimo di scoperte che hanno portato alla nascita della biologia molecolare, così oggi — dicono in molti — si apre una nuova fase storica per comprendere come i geni fabbricano e mantengono in vita quel sofisticatissimo e complessissimo oggetto che è un organismo vivente. Per anni i biologi molecolari hanno analizzato i geni uno alla volta. Individuano un gene sul cromosoma, lo sequenziavano per poi infine tentare di studiarne le funzioni. Un processo lungo, talvolta di anni. Oggi con la sequenza del genoma umano disponibile pigiando un tasto del computer, i ricercatori hanno la possibilità di avere sott’occhio l’intera carta geografica del vivente, certo non sempre facile da leggere con i suoi ventiquattro cromosomi contenenti tre miliardi e duecentomila basi e trentamila geni, ma comunque uno strumento indispensabile per incominciare l’avventura.

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