Ma il genoma è democratico| Nasce la medicina predittiva.
Capace di predire la salute
ma anche di
sconvolgere il welfare sanitario |
|
Pochi se ne sono accorti. Ma il sequenziamento del genoma umano, completato e pubblicato lo sorso mese dal consorzio pubblico internazionale Human Genome Project e dall'azienda privata americana Celera Genomics, e tutto l'insieme enorme dei progressi in biologia molecolare registrati in questi ultimi mesi e anni, hanno iniziato a iniziati a sottoporre a tutti noi un formidabile problema culturale e sociale. Anzi, un formidabile problema di democrazia. Perché annunciano l'arrivo di una nuova medicina, la "medicina predittiva", capace non solo di modificare l'idea di malattia, il concetto di cura e la nozione di paziente. Ma capace di sconvolgere, in modo molto più radicale e profondo di quanto non abbaino fatto negli ultimi anni le questioni di bilancio, la struttura del welfare sanitario.
Il motivo è molto semplice. La conoscenza di tutta i 30.000 e più geni che costellano il Dna umano ci consentiranno (e in parte ci consentono già), di risalire alle cause (ma sarebbe più giusto dire, alle concause) molecolari delle quasi settemila malattie di origine genetica conosciute, dalla fibrosi cistica al cancro, dall'infarto all'Alzheimer. E ci consentiranno di individuare non solo i singoli geni che dominano in modo univoco alcune malattie (malattie monofattoriali) e la costellazione di geni che concorre o predispone a sviluppare malattie di origine più complessa (malattie multifattoriale), ma ci consentiranno anche di individuare i diversi geni che possono condizionare la progressione di una patologia, le sue complicazioni, le risposte al trattamento.
Ciascuno di noi, però, ha un corredo genetico specifico, diverso da ogni altro. Un Dna unico e irripetibile. Cosicché la descrizione genetica consente e, anzi impone un salto logico fondamentale in medicina: non bisogna più prendere in considerazione classi generali, ma bisogna porre attenzione alle caratteristiche specifiche di ciascun individuo. In pratica, non si deve più fare riferimento solo alla casse omogenea degli uomini, ma si deve prestare attenzione anche e forse soprattutto al signor Filippo, alla signora Rosa, al giovane Marco. Non si deve più fare riferimento solo e unicamente al cuore o al fegato dell'uomo, ma si deve prestare attenzione al cuore o al fegato di Filippo, Rosa e Marco.
La novità è tale che la medicina sta ridefinendo profondamente il concetto di malattia. Le patologie possono essere classificate, ormai non più (o, almeno, non più solamente) sulla base del fenotipo, cioè di come si manifesta nell'organismo, dei sintomi clinici e delle terapie, ma su base biochimica e genetica. Ovvero sulle cause
(ma sarebbe meglio dire concause) molecolari che determinano l'origine e lo sviluppo della malattia. Patologie diverse possano essere associate in classi discrete. E, soprattutto, è possibile ormai trovare una spiegazione su base genetica alla estrema variabilità clinica del loro discorso.
Tutto ciò, ricorda lo storico della biologia Gilberto Corbellini, sta portando all'affermazione della medicina predittiva. Una medicina affatto nuova, che si distingue sia dalla medicina preventiva che dalla medicina curativa. L'approccio predittivo, infatti, ci aiuta a scoprire i "fattori interni", individuali, che, per una specifica persona in un dato contesto ambientale possono favorire l'insorgenza di una malattia. La medicina predittiva ci offre la possibilità, appunto, di predire, magari già alla nascita o addirittura prima, non solo l'esistenza o meno di una patologia conclamata (malattie monofattorialí), ma anche il rischio cui ciascuno di noi va incontro, nell'arco della sua esistenza, di contrarre una malattia più complessa (come un certo tipo di cancro o un certa patologia cardiovascolare) sia a causa del patrimonio genetico in sé sia a causa delle maggiori o minori capacità di far fronte a determinate condizioni ambientali che possiede il nostro patrimonio genetico. La medicina predittiva elabora, dunque, diagnosi (quasi) del tutto inedite. Non ci dice se abbiamo o no una malattia (a parte quelle monogetiche). Ma ci dice quale rischio abbiamo di contrarre nell'arco della nostra vita, una patologia e ci indica le condizioni ambientali in cui questo rischio può realizzarsi. La medicina predittiva, dunque, non indica il nostro "destino". Si limita a indicare la nostra predisposizione a contrarre una qualche malattia. Ci mette così in condizione non di "creare un antidestino", ma più semplicemente di (tentare di) indirizzare il nostro destino sanitario verso un percorso desiderabile. Senza mai offrirci la certezza di imboccare la strada migliore e neppure di evitare i percorsi meno desiderabili. La medicina predittiva, infine, non si occupa di persone già malate, ma di individui sani. Che sani del tutto però non sono. Si tratta di una nuova categoria medica per cui è stato coniato il termine di "unpatients", ovvero di persone portatrici di una "suscettibilità genetica" a contrarre una malattia. Predisposte ma non predestinate.
Per questo nuovo tipo di "non paziente", la medicina predittiva introduce un nuovo tipo di prognosi. Una prognosi che, salvo il caso di patologie monogeniche, è basata sul concetto di probabilità. Se si verificano certe condizioni ambientali (fisiche, culturali o anche psichiche), hai certe possibilità in più o in meno rispetto alla media degli altri uomini, di ammalarti di cancro o di avere un infarto. Entrano in gioco, quindi due fattori incerti: le condizioni ambientali e la predisposizione genetica individuale. Il "non paziente" può, quindi cercare di gestire questi due fatti evitando di vivere in un ambiente a rischio e assumendo stili di vita che conservano allo stato latente la predisposizione genetica nel tentativo di evitare un futuro non desiderabile. Resta il fatto che, con la medicina molecolare-predittiva, cambiano i concetti di danno e di beneficio in medicina. E', come sostiene il genetista Alberto Piazza, cambia lo stesso concetto di "bene" in medicina.
Il nuovo tipo di prognosi richiede un nuovo tipo di medico; il "consulente genetico", capace di trasmettere il "senso" di informazioni che per loro natura sono spesso incerte. Il consulente genetico deve anche aiutare il suo paziente o il suo "unpatient" a prendere decisioni dopo avergli trasmesso il senso delle informazioni genetiche rilevate. Queste decisioni non sono mai univocamente determinate o univocamente determinabili. Ci sono varie opzioni di scelta, a loro volta determinate da condizioni oggettive e soggettive. Il consulente genetico non indica la migliore opzione, né tanto meno prescrivere un comportamento. Aiuta il suo "non paziente" a riflettere sulle implicazioni che derivano, per sé e per gli altri dalla scelta di ciascuna delle opzioni disponibili. In definitiva, costruisce insieme al paziente o all'unpatient una serie di scenari possibili. Questo modo di procedere, fa notare Angus Clarke, è stato definito scenario decision counselling: consulenza per costruire scenari intorno a possibili decisioni.
La medicina predittiva può così modificare in profondità un sistema sanitario, consentendo di investire di più a livello preventivo (molto si discute sulla utilità degli screening genetici) e di mirare la terapia sulla base delle caratteristiche individuali del malato. Ma una medicina costruita a misura della singola persona, che cerca di capire quali sono le caratteristiche individuali di un paziente o di un unpatient, comporta costi economici e organizzativi ben superiori a una medicina costruita a misura di una intera classe di persone, che cerca di capire quali sono le caratteristiche medie dei pazienti. Chi e come pagherà questi costi? La medicina predittiva sarà accessibile solo a chi se la può permettere o dovrà essere accessibile a tutti a prescindere dal reddito? Insomma, la medicina predittiva avrà una dimensione privatistica o dovrà essere assunta dal sistema sanitario nazionale? E, in questo secondo caso, come sarà affrontato il problema dei costi? Una risposta a questa domanda comporta un profonda riflessione sul welfare sanitario del futuro prossimo venturo.
Sono questi i problemi etici e sociali sollevati dalle nuove conoscenze genetiche. Sono questi i grandi nodi da sciogliere nella nuova era della "democrazia genetica". | 
