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Le sequenze del genoma umano ottenute dal consorzio pubblico Human Genome
Project e dall'impresa privata Celera, pubblicate separatamente sulle due più importanti riviste scientifiche, «Nature» e «Science», confermano le anticipazioni circolate nei mesi successivi all'annuncio dato a giugno in presenza di Clinton e Blair: incluso che non sono complete (i buchi interessano ancora circa il 10% del genoma), che i risultati ottenuti dai due gruppi di ricerca sono difficilmente comparabili, dati i diversi metodi utilizzati, e che ora si dovremo sequenziare un certo numero di genomi individuali, per capire come le variazioni genetiche si correlano a particolari malattie.
Il dato forse più importante è che ì geni umani non sono circa 100mila, come si era sempre stimato in media, e nemmeno 60mila, come dicevano le valutazioni più parsimoniose, ma oscillano tra 25 e i 40mila: davvero troppo pochi per spiegare il diverso grado di complessità dell'uomo rispetto a un moscerino della frutta, che ne possiede circa un quarto. Questo significa che nel corso dell'evoluzione devono essersi sviluppati dei sistemi di lettura dell'informazione genetica degli animali complessi che ne consentono un'amplificazione straordinaria. Per esempio un esteso uso del meccanismo di "aggiuntamento alternativo", (alternative splicing), che permette di utilizzare e combinare alternativamente dei frammenti dei geni espressi per ottenere proteine diverse. Ma soprattutto devono esistere modalità di organizzazione fisica del genoma e regole di interazione tra le proteine e i geni per cui i diversi contesti spaziali e temporali in cui le cellule si trovano durante lo sviluppo embrionale e dopo il differenziamento consentono di utilizzare in modo variabile l'informazione genetica.
La pubblicazione delle sequenze rafforza l'idea guida della cosiddetta postgenomica: cioè passare ora a studiare, anche quantitativamente, l'espressione dei geni, il numero, le caratteristiche e le interazioni delle proteine sintetizzate in rapporto ai contesti fisiologici, l'organizzazione modulare dei percorsi metabolici all'interno della cellula e le interazioni dinamiche tra le popolazioni di cellule che costituiscono i tessuti e gli organi a livello dell'intero organismo. Questo significa, tra l'altro, che esistono straordinarie potenzialità per una ricerca innovativa, e che investimenti nelle nuove metodologie di indagine postgenomica potrebbero ridare chances anche a Paesi come l'Italia, finora rimasti a margine. Ma bisogna far presto, come stanno dicendo da mesi scienziati impegnati nella ricerca biotecnologica e intellettuali, attraverso l'appello sul Sole-24 Ore del 5 novembre 2000.
L'urgenza è dettata anche dal fatto che le valenze culturali delle nuove conoscenze genomiche interessano l'intera società. Se sono così ridotte le differenze genetiche tra l'uomo e gli altri animali, ovvero se i geni determinano assai meno di quanto si credeva i nostri caratteri, è chiaro che le variazioni genetiche tra le diverse popolazioni umane saranno ancor meno significative. Quindi qualsiasi pretesa ideologica di razionare razzisticamente su base biologica oggi sì può dire definitivamente spazzata via. Invece si aprono straordinari spazi per rendere responsabili nella salute e nella malattia, a partire da un uso delle informazioni genetiche basato sulla comprensione del loro significato e su adeguati criteri di giustizia.
E' dunque necessario che il dibattito pubblico sulla genomica e le biotecnologie esca dalle secche delle strumentalizzazioni e dai divieti influenzati da diversi oscurantismi ideologici e che si ricostituiscano anche in Italia le condizioni perché la scienza continui a migliorare la comprensione della vita e la sua qualità. | 
