L'ultima mitologia sulle originiFatta luce su cinque dei ventiquattro cromosomi umani, è tempo di convincersi
che i geni non sono responsabili solo di malanni. Tutt'altro
Una mappa che ci aiuterà a capire la nostra vita privata e la nostra visione del mondo
Si tratterà adesso
di dare corpo
alle ombre, materializzando
l'impalpabile |
|
Ogni civiltà ha i suoi Miti delle Origini. Ogni popolo si è industriato a trovare una spiegazione dell'origine
del mondo, dell'Uomo e della propria gente. Il nostro tempo ci ha fornito una serie di spiegazioni più o
meno verosimili ma indubbiamente affascinanti dell'origine del mondo fisico e sta per darci la chiave per
la comprensione della nostra natura biologica. Entro quest'anno conosceremo l'intera sequenza del nostro
genoma, vale a dire tutte le istruzioni contenute nel patrimonio genetico racchiuso nei nostri cromosomi.
Conosceremo così, per la prima volta nella storia, la natura biologica dell'essere umano, quell'insieme di
condizioni e di predisposizioni che ci fanno essere quello che siamo come specie e che ci permettono di
essere quasi ciò che vogliamo come individui.
In questo periodo se n'è parlato molto perché è stata completata l'opera per cinque dei ventiquattro
cromosomi umani. Per ciascun cromosoma sono state elencate le malattie ereditarie e i tipi di tumori che
sono associati ad altrettanti geni che vi sono localizzati. Questo può generare l'impressione che i nostri
geni siano responsabili soltanto delle nostre malattie e che siano lì per portarci sventure e malanni. È
chiaro che non è così. I geni sono lì per farci stare bene, per farci crescere e condurre una vita attiva e
operosa. Qualcuno di loro qualche volta non fa il suo dovere e causa allora direttamente una malattia,
oppure ci predispone a qualche altra. Insomma, contrariamente all'impressione che danno alcuni titoli di
giornali, il nostro genoma non è un prontuario di afflizioni e di disgrazie, ma un insieme di funzioni vitali,
necessarie e sufficienti per farci vivere. È importante ribadire questo concetto per controbattere la
perniciosa convinzione che genetico sia sinonimo di negativo nonché di ineluttabile.
Forse è arrivato il momento di chiederci che cosa effettivamente c'è scritto in questo benedetto genoma.
Possiamo ipotizzare tre "compartimenti" del genoma che costituiscono anche tre tappe, tre gradi, alla sua
decifrazione: i geni di cui già conosciamo qualcosa, quelli dei quali non sappiamo niente ma dei quali
riusciamo ad immaginare l'esistenza e infine quelli che non riusciamo neppure ad immaginare. In prima
battuta occorre completare la decifrazione dei geni che conosciamo e di quelli che sono a loro
strettamente imparentati. I primi geni di cui si è saputo qualcosa sono quelli che, quando sono alterati,
cioè quando portano una mutazione, possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia,
l'emofilia e le deficienze immunitarie, o di importanza quasi trascurabile come l'albinismo o il
daltonismo. Si tratta di disturbi ereditari abbastanza diffusi che dipendono dalla disfunzione di un solo
gene e che sono chiamati perciò monofattoriali. Scoprire la causa genetica di molti di questi è stato
relativamente facile. È stata poi la volta dei geni che possono portare a malattie ereditarie più rare o
magari rarissime. Sono stati infine individuati alcuni geni ai quali non corrisponde alcuna malattia
ereditaria nota ma che sono stati identificati come responsabili di alcune funzioni biologiche
fondamentali, come la replicazione cellulare, la respirazione, la digestione e via discorrendo. Procedendo
in questa maniera siamo arrivati ad identificare qualche migliaio di geni, anche se solamente di una
frazione di essi conosciamo in dettaglio la funzione. Se a questi aggiungiamo quelli a loro simili e altri
che ci aspettiamo che esistano visto che geni simili sono presenti nel genoma di specie animali affini, si
raggiunge e si supera la metà del totale e si esaurisce così probabilmente la conoscenza di quello che
abbiamo chiamato il primo compartimento, quello dei geni a noi più "familiari".
Non tutti i disturbi genetici e non tutte le nostre caratteristiche biologiche dipendono dall'azione di un
singolo gene. Anzi, la stragrande maggioranza delle nostre caratteristiche personali - dall'altezza alla
forma del naso, dal ritmo cardiaco alla pressione sanguigna, dall'intelligenza alla costanza - dipendono
dall'azione combinata di molti geni - cinque, cinquanta, cinquecento o anche più - e dalla loro
interazione con l'ambiente in cui viviamo. Il secondo passo sarà appunto quello di individuare per ciascuno
di questi tratti biologici quanti e quali di questi mezzi geni o co-geni sono implicati. Non sarà un'impresa
semplice e non potrà essere condotta in maniera automatica. Richiederà anzi molto sforzo, molta
applicazione e anche una grande inventiva. Per questa enorme massa di co-geni che agiscono di concerto
non si potranno ripetere le operazioni che sono state messe a punto per i geni del primo tipo. Lo vieta il
loro numero e la natura sottile della loro azione.
Quest'impresa di nuovo genere è solo all'inizio ma presto si espanderà fino a dare frutti che riusciamo a
mala pena ad immaginare. Si tratterà di dare corpo alle ombre, di materializzare l'impalpabile, di nominare
ciò che oggi è non solo innominato ma anche impensato. Consideriamo anche solo quale esaltante
impresa sarà fare l'inventario dei co-geni che sono alla base del nostro linguaggio e della sua acquisizione
nei primi anni della nostra vita! Non sappiamo assolutamente che cosa troveremo, ma la storia del passato
ci dice che qualcosa troveremo e che riusciremo a capire. Personalmente, aspetto con ansia il momento in
cui alcuni di questi problemi cominceranno ad essere risolti e ne sapremo di più, di noi stessi e della
nostra privata e parziale visione del mondo.
Ma non sarà finita lì. Sono sicuro, come sono sicuri molti altri biologi, che nel nostro genoma non ci sono
solo i geni di cui abbiamo parlato fino adesso. Ci sarà certamente dell'altro che non riusciamo neppure a
immaginare e che per questo al primo impatto neppure sapremo vedere. Ci saranno certamente altri tipi di
geni, organizzati in modo diverso e forse anche scritti in modo diverso. Il completamento della sequenza
del cromosoma 21 ha rivelato ad esempio che questo contiene solo la metà dei geni che ci si sarebbe
aspettati. Sembra quindi un cromosoma semivuoto, ma può darsi che le regioni che a noi appaiono oggi
prive di geni siano piene di qualcos'altro che non conosciamo. E non è detto che questa non si riveli alla
distanza la parte più interessante della saga della decifrazione del nostro genoma, quindi della nostra natura
e delle nostre origini. Ciascuno di noi origina due volte: dalla notte dei tempi dell'evoluzione dei viventi e
dal limbo della nostra propria vita intrauterina e della nostra infanzia. Dalla prima origine mutuiamo ciò
che possiamo essere; dalla seconda ciò che siamo realmente.
| L'autore di questo articolo ha di recente pubblicato "Le forme della vita", libro dedicato all'evoluzione e
all'origine dell'uomo (Einaudi, pagine 179, lire 24.000). |
| 
